É o segundo tumor abdominal em freqüência e a terceira neoplasia maligna na infância. A média de idade ao diagnóstico é de 22 meses, apresentando incidência bifásica, com um pico antes do primeiro ano e o segundo pico, entre dois e quatro anos. Há um discreto predomínio do sexo masculino sobre o feminino na sua distribuição.

É uma neoplasia maligna originária das células nervosas indiferenciadas da crista neural, que vão dar origem à medula da glândula adrenal e dos gânglios simpáticos. Tem comportamento variado, indo desde a maturação espontânea até a mais adversa evolução, com formas agressivas e fatais.

Sua etiologia é desconhecida, mas conhece-se algumas condições que estão associadas ao risco aumentado de desenvolver neuroblastoma, como a exposição pré e pós-natal a hidantoína (sídroma hidantoína-fetal), fenobarbital, álcool (síndroma álcool-fetal), agentes químicos e radiação. Existe uma associação positiva entre várias afecções de caráter genético e o desenvolvimento de neuroblastoma, como a Neurofibromatose tipo I, Doença de Hirschsprung com colon aganglionico, Heterocromia, Nesidioblastose.

O quadro clínico varia de acordo com o local de aparecimento do tumor, uma vez que esse é um tumor que não acontece apenas no abdômen, mas em qualquer local onde tenha tecido nervoso simpático. No abdômen, apresenta-se como uma massa (54,0%) de consistência pétrea, indolor, fixa, superfície nodular, contornos irregulares, ocupando geralmente os hipocôndrios ou a região central, seguindo a distribuição das cadeias ganglionares simpáticas. Ainda cursa com sintomas gerais, tipo febre (37,0%), perda de peso (9,0%), palidez (5,0%), irritabilidade, fraqueza, sudorese. Alguns dos pacientes apresentam um quadro de diarréia intratável, com deficit de crescimento e distensão abdominal determinados pela produção de um enterohormônio, um peptídeo vasoativo intestinal (VIP. Quando o tumor cresce margeando a coluna vertebral e penetra pelo orifício de conjugação, determina a síndroma da compressão medular com seu cortejo de sintomas. A proptose com ou sem equimose periorbitária é decorrente de metástase para a órbita. Ainda existe a opsomioclonia (síndroma da dança dos olhos) em que o paciente apresenta movimentos incoordenados dos olhos e dos membros, com tremores. Pode preceder em muito tempo o aparecimento do neuroblastoma.