O retinoblastoma é o tumor intraocular maligno mais freqüente na infância. É originário da membrana neuroectodérmica da retina embrionária e classifica-se em esporádico (não hereditário) e hereditário (germinal). Os tumores esporádicos são sempre unilaterais, abrangendo cerca de 60% a 70% dos casos, enquanto que os hereditários, cerca de 10% são unilaterais e 20% a 30% são bilaterais. A maioria dos casos de pacientes com tumores bilaterais são diagnosticados no primeiro ano de vida, enquanto que a doença unilateral é diagnosticada mais freqüentemente até o quarto ano de vida.

É o tumor pediátrico melhor estudado geneticamente, tendo seu desenvolvimento explicado por uma teoria descrita em 1971, por Knudson.

É um tumor de pequenas células, redondas, que forma pseudorosetas ao exame microscópico, algumas vezes necessitando do diagnóstico diferencial com outros tumores, pela técnica de imunohistoquímica.

Os sinais e sintomas do retinoblastoma dependem do seu tamanho e localização.

A leucocoria ou “reflexo do olho de gato”, o mais comum, é geralmente descrito pelos pais, quando ocorre a incidência da luz nos olhos da criança. Ainda são descritos dor e vermelhidão nos olhos, estrabismo, inflamação da órbita, perda da visão e glaucoma secundário. Nos casos com invasão orbitária, é descrito proptose (protusão do olho). O diagnóstico é feito através do exame oftalmológico (fundoscopia) para visualização do tumor. Após suspeita clínica, o paciente deve ser encaminhado a um Centro Especializado de Tratamento do Câncer Infantil.

Para o estadiamento é necessário investigar extensão de doença intra-ocular, envolvimento do nervo óptico, invasão orbitária e doença metastática (sistema nervoso central e hematogênica).

O tratamento para os pacientes com visão preservada implica em poliquimioterapia acompanhada de tratamento conservador. Para pacientes com visão comprometida, a enucleação é a indicação cirúrgica, complementando o tratamento com quimioterapia e/ou radioterapia. Para os tumores bilaterais, indica-se enucleação do olho mais comprometido e complementa-se com quimioterapia e/ou radioterapia. Para doença extra-ocular, as três modalidades de tratamento são utilizadas em conjunto.

A sobrevida em cinco anos para os pacientes com doença localizada é de 90%; para os tumores em estadiamento intermediário é de aproximadamente de 80%, enquanto que para os tumores avançados há uma queda importante nestas taxas (sobrevida de 30% em cinco anos). O sucesso do tratamento é medido pela erradicação da doença com preservação da visão.

Este é um tumor altamente curável quando diagnosticado precocemente. O exame oftalmológico de rotina desde o período neonatal e durante os primeiros anos de, vida são extremamente importantes para o diagnóstico em fases iniciais da doença, aumentando as chances de cura, realizando tratamentos menos agressivos e com menos seqüelas e efeitos do tratamento a curto, médio e longo prazo.